Nos Estados Unidos, uma garota de sete anos de idade foi diagnosticada com uma doença rara que pode levar à demência infantil.
Isla Edwards, que agora tem dez anos, passou por um diagnóstico surpreendente após um simples exame oftalmológico na escola, revelando uma luta contra a doença de Batten.
Desse modo, quando a criança tinha apenas sete anos, seus pais perceberam que a sua visão estava ligeiramente comprometida. A partir disso, decidiram levá-la para um exame oftalmológico de rotina.
No entanto, os exames revelaram problemas internos nos olhos de Isla, o que levou os médicos a encaminhá-la para avaliações médicas mais detalhadas. Nesse momento, os médicos diagnosticaram Isla com a doença de Batten, uma condição genética rara que gradualmente afeta o cérebro ao longo de cinco a dez anos.
Os primeiros sintomas são sutis, como a perda de visão. Porém, a doença evolui, tirando a capacidade de falar, mover-se, ver e engolir dos pacientes.
Embora o diagnóstico tenha sido devastador, a família de Isla não desistiu. Encontraram esperança em um medicamento chamado Miglustat, que está sendo testado como tratamento para a doença de Batten.
O Miglustat, vendido a um custo considerável de US$ 18 mil (cerca de R$89 mil) por mês, demonstrou a capacidade de retardar a progressão da doença.
O medicamento age inibindo a produção de lipídios no organismo, uma característica comum na doença de Batten. Dessa forma, para financiar o tratamento de Isla, a família lançou uma campanha no GoFundMe.
Desde que começou o tratamento com Miglustat, Isla demonstrou melhorias notáveis. Embora tenha perdido 90% de sua visão, ela continua a nadar, dançar e jogar videogame. Além disso, está aprendendo Braille para apoiar sua leitura.
A mãe de Isla, Jacquelyn Stockdale, compartilha seu otimismo: “Ainda temos uma longa jornada pela frente, mas, neste momento, todos os médicos estão impressionados com o seu progresso. Não poderíamos estar mais orgulhosos e esperançosos com o futuro dela.”
Imagem de Capa: Jacquelyn Escagne Stockdale
Você já percebeu que, às vezes, mesmo diante de uma pergunta simples, sua resposta sai…
Você sente cansaço constante, falta de foco ou pouca disposição para as tarefas do dia…
Desde sempre ouvimos o quanto as mulheres são emotivas e românticas. Contudo, um novo estudo…
Um aposentado de 76 anos, dos EUA, com deficiência cognitiva morreu após tentar se encontrar…
Nos últimos meses, uma moda totalmente incomum ganhou força entre adultos: o uso de chupetas…
Depois que o influenciador digital Hytalo Santos e o marido, Israel Nata Vicente, foram presos…