Garota de sete anos é diagnosticada com demência após exame de rotina

Nos Estados Unidos, uma garota de sete anos de idade foi diagnosticada com uma doença rara que pode levar à demência infantil.

Isla Edwards, que agora tem dez anos, passou por um diagnóstico surpreendente após um simples exame oftalmológico na escola, revelando uma luta contra a doença de Batten.

Desse modo, quando a criança tinha apenas sete anos, seus pais perceberam que a sua visão estava ligeiramente comprometida. A partir disso, decidiram levá-la para um exame oftalmológico de rotina.

No entanto, os exames revelaram problemas internos nos olhos de Isla, o que levou os médicos a encaminhá-la para avaliações médicas mais detalhadas. Nesse momento, os médicos diagnosticaram Isla com a doença de Batten, uma condição genética rara que gradualmente afeta o cérebro ao longo de cinco a dez anos.

Os primeiros sintomas são sutis, como a perda de visão. Porém, a doença evolui, tirando a capacidade de falar, mover-se, ver e engolir dos pacientes.

Embora o diagnóstico tenha sido devastador, a família de Isla não desistiu. Encontraram esperança em um medicamento chamado Miglustat, que está sendo testado como tratamento para a doença de Batten.

O Miglustat, vendido a um custo considerável de US$ 18 mil (cerca de R$89 mil) por mês, demonstrou a capacidade de retardar a progressão da doença.

O medicamento age inibindo a produção de lipídios no organismo, uma característica comum na doença de Batten. Dessa forma, para financiar o tratamento de Isla, a família lançou uma campanha no GoFundMe.

Superando desafios

Desde que começou o tratamento com Miglustat, Isla demonstrou melhorias notáveis. Embora tenha perdido 90% de sua visão, ela continua a nadar, dançar e jogar videogame. Além disso, está aprendendo Braille para apoiar sua leitura.

A mãe de Isla, Jacquelyn Stockdale, compartilha seu otimismo: “Ainda temos uma longa jornada pela frente, mas, neste momento, todos os médicos estão impressionados com o seu progresso. Não poderíamos estar mais orgulhosos e esperançosos com o futuro dela.”

Imagem de Capa: Jacquelyn Escagne Stockdale